Il Centro opera nel settore della Diagnosi Prenatale e della Medicina Fetale, accumulando un'esperienza specifica che non ha paragoni con altri Centri o singoli operatori dell'Italia Meridionale.

La Medicina Fetale e la Diagnosi Prenatale hanno avuto, negli ultimi 20 anni, uno sviluppo tumultuoso che ci ha consentito di apprendere una grande quantità di notizie, relative alla fisiologia e alla patologia fetale, che hanno rivoluzionato tutte le conoscenze sin ad allora acquisite. Ciò ha creato, nell'ambito del settore Ostetrico-Ginecologico, una particolare figura che si interessa specificamente del feto, sia nei casi fisiologici che in quelli patologici, l'esperto di Medicina Fetale. Tale figura prevede una particolare esperienza, degli studi e degli strumenti specifici che consentono di mettere a frutto tutte le più aggiornate tecnologie per lo studio del feto.

Il Centro di Diagnosi Prenatale, grazie all'esperienza dei suoi operatori, alle sue collaborazioni cliniche e scientifiche nazionali ed internazionali, agli strumenti diagnostici più aggiornati e sofisticati, è in grado di offrire certamente il meglio in questo settore.

Prestazioni offerte dal Centro :

• Controllo della Gravidanza Fisiologica

Tutte le gravidanze sono da considerarsi fisiologiche, ma bisogna essere in grado di prevenire le patologie ed individuarle sin dai primi sintomi, altrimenti potrebbe essere tardi per porvi rimedio.

Una serie di controllo clinici ed ecografici eseguiti regolarmente nel corso della gravidanza da medici specificamente qualificati riduce in modo significativo i rischi di patologie non riconosciute o riconosciute solo tardivamente.

• Aminiocentesi

 Con il termine amniocentesi si intende il prelievo di liquido amniotico che viene effettuato, per via transaddominale, con un sottile ago sotto controllo ecografico.

Tale liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali ed alla fine degli anni 60 fu dimostrata la possibilità di coltivare, cioè di fare crescere in vitro, tali cellule che possono così essere studiate. Nel liquido amniotico sono inoltre presenti alcune sostanze che possono essere dosate ed analizzate per particolari indicazioni.

Indicazioni all'amniocentesi
L'indicazione principale all'amniocentesi è rappresentata dallo studio dei cromosomi fetali.

Questi sono presenti nelle cellule del nostro organismo nel numero di 46 o, per meglio dire, di 23 coppie di cromosomi omologhi che derivano in parti uguali dal padre e dalla madre. I cromosomi possono presentare delle anomalie di numero o struttura, vi possono essere quindi cromosomi in più o in meno, oppure con delle anomalie di struttura.

• Screening del II° Trimestre per la S. di Down ed i difetti del tubo neurale

Nel sangue della gravida sono presenti alcune sostanze che derivano dalla placenta o dal feto.

Alcune di queste sostanze sono presenti in quantità alterate qualora il feto sia affetto da una anomalia dei cromosomi come la S. di Down   o la Trisomia 18  . Per potere quindi effettuare il calcolo delle probabilità che il feto possa essere affetto da una di tali anomalie bisogna dosare queste sostanze nel sangue materno.

E' inoltre necessaria una accurata ecografia per accertare l'epoca gestazionale, dato che la concentrazione di tali sostanze varia con il progredire della gravidanza. Le sostanze che si sono rivelate utili sono l'alfa-feto proteina, prodotta dal feto ed utile anche per la ricerca dei difetti di chiusura del tubo neurale, l'HCG intera e l'Estriolo non coniugato. In questo caso il test si definisce Tri-Test, qualora invece si utilizzino soltanto l'alfa-feto proteina e la frazione libera Beta dell'HCG il test si chiama Duo-Test.

L'esame viene eseguito dalla quattordicesima settimana in avanti ed è in grado di individuare il 60% degli anomali (Tri-Test), o il 70% nel caso del Duo-Test, con un 5% di falsi positivi, cioè di casi da considerare a rischio elevato in cui invece il feto è sano.

La validità dell'esame è fortemente legata all'esecuzione del test biochimico e dovrebbe rispondere a precisi requisiti di qualità che purtroppo non sempre vengono rispettati.

• Screening del I° Trimestre per la S.di Down (Ultrascreen ^®) con misurazione della Traslucenza Nucale

Lo Screening del Primo Trimestre

LO SCREENING BIOCHIMICO : Ulteriori ricerche hanno consentito di individuare degli indicatori di rischio (markers) di cromosomopatie anche nel primo trimestre. Come per lo screening del secondo trimestre anche in questo caso vengono dosate delle sostanze presenti nel sangue materno dalla nona alla quattordicesima settimana. Tali sostanze sono la frazione libera Beta dell'HCG (Free-Beta HCG) e la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma-Protein A).

La concentrazione di tali sostanze nel sangue materno subisce delle variazioni nella maggior parte dei casi di anomalie dei cromosomi e ciò, prendendo in esame anche l'età materna, consente di effettuare il calcolo del rischio individuale. Grazie a tale esame siamo in condizione di individuare il 65% degli anomali sin dal terzo mese di gravidanza con un 5% di falsi positivi.

Tale dato è quindi sovrapponibile a quello ottenuto nel secondo trimestre, ma appare evidente il vantaggio di anticipare di almeno un mese la valutazione del rischio.

LO SCREENING ECOGRAFICO (TRASLUCENZA NUCALE)

Nello stessso periodo è stato introdotto nella pratica clinica lo screening delle aneuploidie realizzato tramite la misurazione ecografica della Nuchal Translucency (N.T.), o traslucenza nucale. La traslucenza nucale è una piccola raccolta di liquido che si trova sotto la pelle della zona cervico-dorsale in tutti gli embrioni fra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. Le ragioni della presenza di tale falda liquida non sono ancora ben chiare, ma si è visto che in presenza di un aumento dello spessore della traslucenza cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite quali le cromosomopatie, le cardiopatie ed altre sindromo genetiche o malformative.

Le ipotesi patogenetiche prevalenti riguardano difetti di funzionamento, o di struttura, dell'apparato cardiovascolare o linfatico. Lo spessore della traslucenza aumenta con l'età gestazionale, quindi per la sua valutazione non si può prescindere da una accurata datazione ecografica della gravidanza, dato anche che questo indicatore di rischio (marker) ha significatività statistica solamente da 11,4 a 14,0 settimane.

L'esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime, dato che il calcolo del rischio viene effettuato per ogni embrione singolarmente. Un accurato esame ecografico a 11-14 settimane, inoltre, consente la diagnosi di svariate anomalie strutturali del feto in epoca precoce. La validità di questo marker è stata oggetto di alcune polemiche, relative soprattutto alla sua significatività, alla sua ripetibilità ed al fatto che molti dei feti con una NT elevata sono destinati in ogni caso alla morte intrauterina.

Il gruppo del Prof. Nicolaides di Londra ha promosso un progetto internazionale, gestito dalla Fetal Medicine Foundation, per la valutazione multicentrica della traslucenza.

Tale studio, che si basa su 100.000 gravidanze concluse, ha inequivocabilmente dimostrato come questo marker sia in grado di identificare il 75% circa dei casi di Sindrome di Down, a patto che ci si attenga rigidamente alle regole di misurazione della traslucenza.

Si raccomanda alle pazienti di assicurarsi che chi esegue tale particolare ecografia sia in possesso di tale certificazione.

• Ecografia Ostetrica e Ginecologica

Tutte le gravidanze sono da considerarsi fisiologiche, ma bisogna essere in grado di prevenire le patologie ed individuarle sin dai primi sintomi, altrimenti potrebbe essere tardi per porvi rimedio.

Una serie di controllo clinici ed ecografici eseguiti regolarmente nel corso della gravidanza da medici specificamente qualificati riduce in modo significativo i rischi di patologie non riconosciute o riconosciute solo tardivamente.

• Ecografia morfologica

Viene eseguita dalla ventesima alla ventiquattresima settimana di gestazione.

La si esegue in questo periodo specifico per due ragioni :

1. Il feto è nelle migliori condizioni per essere studiato, in quanto il rapporto fra le dimensioni del feto e la quantità di liquido amniotico è ottimale
2. Dopo tale epoca la Legge non permette l'interruzione della gravidanza anche se il feto è affetto da gravi malformazioni.

L'ecografia morfologica a fini puramente conoscitivi può essere eseguita anche più tardivamente ed è comunque utile. Qualora infatti si identificassero patologie malformative potrebbe risultare determinante fare nascere il bambino in strutture particolarmente attrezzate allo scopo. E' ben noto infatti che le prime ore di vita e le prime cure sono spesso determinanti per il destino del bambino.

Si segnala però che con l'avanzare della gestazione (dopo le 26 settimane) il feto si esplora con sempre maggiore difficoltà. L'ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell'impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell'utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto.

• Ecografia tridimensionale

Tale metodica si basa sulla ricostruzione ed elaborazione computerizzata delle normali immagini ecografiche bidimensionali.

Seppure tale tipo di ecografia viene oggi molto pubblicizzata, non vi è alcuna evidenza di reali vantaggi nei confronti della tecnica tradizionale. Infatti trova impiego quasi esclusivamente nella visualizzazione della faccia fetale, degli arti e della colonna. Perchè l'esame risulti leggibile bisogna che il feto sia fermo, che vi sia una buona falda di liquido amniotico e che l'ecogenicità della paziente sia buona.

Non vi è comunque, al momento attuale, alcuna evidenza scientifica di un vantaggio dell'ecografia tridimensionale rispetto a quella bidimensionale classica.

Nel nostro Centro abbiamo utilizzato per un certo periodo l'ecografia tridimensionale ma abbiamo preferito non proporla più alle pazienti, almeno per ora, dati i costi elevati e l'assenza di vantaggi clinici.

• Flussimetria Doppler

La crescita intrauterina è un processo biologico complesso e continuo che inizia al momento del concepimento e deve proseguire sino al termine della gravidanza. Svariati fattori, di origine materna o fetale, possono interferire in tale processo comportando un ritardo della sua fisiologica evoluzione (ritardo di accrescimento intrauterino o IUGR dalla sua sigla inglese).

L'IUGR interessa circa il 7% delle gravidanze e può avere effetti estremamente pericolosi per il feto. Le cause fetali di IUGR sono generalmente legate a patologie congenite, quali anomalie cromosomiche, genetiche, malformative o a processi infettivi intrauterini.

Fra le cause materne la più frequente è l'insufficienza placentare, cioè una riduzione della capacità funzionale della placenta dovuta a svariati fattori e che si manifesta soprattutto nella seconda metà della gravidanza.

La placenta è l'organo deputato al trasporto al feto dell'ossigeno e delle sostanze nutritive indispensabili al processo di accrescimento ed al mantenimento del benessere fetale. Nel caso in cui la placenta non funzioni in modo corretto inizia una serie di progressivi adattamenti nell'ambiente intrauterino che portano ad una riduzione dell'accrescimento fetale e possono determinarne anche la morte.

Tali modificazioni comportano una alterazione dei flussi sanguigni nel distretto materno-fetale, che noi possiamo indagare attraverso la flussimetria Doppler.

 Tale indagine si basa sullo studio dei flussi sanguigni nella madre (arteria uterina) e nel feto (arteria ombelicale, cerebrale, distretto venoso) tramite un sofisticato apparecchio ecografico dotato appunto di Color Doppler.

L'esame non è invasivo e può essere ripetuto più volte a giudizio del ginecologo curante.

Lo scopo della flussimetria è quello di individuare precocemente l'alterazione dei flussi sanguigni nel feto che può portare ad una carenza cronica di ossigeno ed a danni anche irreversibili. Si tratta dello strumento migliore oggi a disposizione per la valutazione del benessere fetale e che costituisce la guida fondamentale per individuare il momento migliore per la nascita nei casi a rischio.

• Cariotipo su sangue periferico

E' possibile con un normale prelievo di sangue venoso studiare i cromosomi della coppia o del singolo nel caso di sterilità, aborti ripetuti, precedenti gravidanze con feti malformati o affetti da patologie cromosomiche.

E' infatti noto che le sopracitate patologie possono essere legate ad anomalie cromosomiche non conosciute della coppia o anche del singolo.

L'esito dell'esame si ottiene in pochi giorni