La Sindrome di Down, conosciuta anche come Trisomia 21, è una anomalia genetica presente quando, invece della normale coppia di cromosomi 21 contenuti nelle cellule del nostro organismo, si hanno tre cromosomi 21. In questo caso si parla anche di Trisomia (Trisomia 21 in questo caso).

Questa condizione interferisce nello sviluppo del feto causando difetti congeniti. La maggior parte degli individui ha un totale di 46 cromosomi disposti in 23 coppie omologhe, numerate dal numero 1 al 22, mentre il 23° paio determina il sesso del bambino (XX la femmina, XY il maschio). 23 di questi cromosomi derivano dalla madre e 23 dal padre e si uniscono al momento della fecondazione della cellula uovo. Un errore intervenuto in questa fase può determinare delle anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.