La Sindrome di Down, conosciuta anche come Trisomia 21, è una anomalia genetica presente quando, invece della normale coppia di cromosomi 21 contenuti nelle cellule del nostro organismo, si hanno tre cromosomi 21. In questo caso si parla anche di Trisomia (Trisomia 21 in questo caso).

La Trisomia 18 è un'altra anomalia dei cromosomi in cui, accanto alla coppia di cromosomi 18 normalmente presenti, vi è un terzo cromosoma 18.

La diagnosi preimpianto è una metodologia, complementare a quelle di diagnosi prenatale, che, permettendo di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni (ottenuti in vitro da coppie a rischio riproduttivo, in fasi molto precoci di sviluppo e prima dell'impianto in utero), consente di evitare il ricorso all’aborto terapeutico